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Durchbruch in der Frühdiagnostik Bundesweites Neugeborenen-Screening

Mit dem August 2019 kann in Deutschland jedes Neugeborene auf Immundefekte getestet werden. Das ImmunDefektCentrum in Leipzig hat das bundesweite Screening entwickelt. Die Erweiterung der Untersuchungen der Babys markiert einen Durchbruch in der Früherkennung angeborener Immundefekte.

Neugeborenenscreening
Neugeborenes Screening-Bluttest, Copyright: Atiwat, bigstockphoto Studio

Bluttest für Neugeborene

Dr. Iris Minde ist die Geschäftsführerin am Klinikum St. Georg und beschreibt die neuartigen Testverfahren als maßgebliche Erweiterung im Neugeborenen-Screening(1). Dadurch sollen angeborene Immundefekte sofort sichtbar werden.

Das erspart Kindern mit schwerer T-Zell-Lymphopenie sehr viel Leid. Im Fachjargon werden diese Formen seltener Erkrankungen als Servere Combined Immunodeficiency – kurz SCID –  bezeichnet. Ihr unspezifisches Krankheitsbild macht es es schlichtweg unmöglich, die entsprechenden Therapien frühestmöglich einzuleiten. Häufig versterben die Kinder bereits vor dem Erreichen des ersten Lebensjahres.

Auch die Gesundheitsministerin Barbara Klepsch sieht in diesem deutschlandweiten Routine-Screening einen Durchbruch in der Früherkennung der schweren Erkrankungen. Familien mit betroffenen Kindern können neue Hoffnung schöpfen. Im Prinzip erlangen die Eltern schnelle Gewissheit direkt nach der Geburt durch das Screening. Oftmals lassen sich durch diese Bluttests überdauernde und sehr kostenintensive Behandlungen vermeiden und viele der kleinen Patienten können gerettet werden.

Neugeborenen-Screenings
Neugeborenenscreening, Copyright: Sushytska, bigstockphoto

Ablauf des Neugeborenenscreening

Was ist das Neugeborenenscreening? Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt, aber etwa ein Kind von 1000 leidet unter einer angeborenen Krankheit, das kann ein Immundefekt sein, eine Stoffwechselstörung oder Anomalien der Organfunktion. Beim Neugeborenenscreening entnimmt eine Kinderkrankenschwester kurz nach der Geburt ein paar Tropfen Blut (sogenanntes Kapillarblut, meist aus der Ferse), dieses wird auf eine Testkarte getröpfelt. Die vier Kreise auf der Karte müssen vollständig mit Blut eingetränkt sein. Die Neugeborenenscreening Filterpapierkarte wird dann in ein Labor geschickt und dort ausgewertet.

Quelle: www2.medizin.uni-greifswald.de/

IDCL-Forschungsprojekt testete 9.000 Babys

Seit Langem hat sich das Klinikum Sankt Georg in Leipzig einen Namen gemacht und ist ein renommierter und bekannter Forschungsstandort, was nicht zuletzt an dem IDCL Forschungsprojekt liegen mag. Die Arbeit an diesem Projekt hat einmal mehr bewiesen, dass die Forschungsabteilung in der Lage ist, auf internationaler und interdisziplinärer Ebene zusammenzuarbeiten. Das beweist die Kooperation mit dem Transplantationszentrum der Universität Leipzig und mit dem Institut Karolinska in Schweden.

Die Federführung bei der Entwicklung dieser Bluttests hat Professor Michael Borte, der nicht nur der Chefarzt der Kinder und Jugendklinik ist, sondern auch der Direktor des IDCL. Unter Weiterleitung hatten die Mütter schon seit 2012 an diesem Klinikum die Gelegenheit, ihr Kind kostenlos testen zu lassen. Möglich machte dies eine Einzelförderung des sächsischen Sozialministeriums, dass 2011 die erforderliche Technik zur Verfügung stellte. Bis zum jetzigen Zeitpunkt konnten laut Borte mittels dieses Verfahrens ca. 9000 Kinder gescreent werden.

Neugeborenenscreening
Neugeborenes Screening-Bluttest, Copyright: Sushytska, bigstockphoto

Forderung nach einer Früherkennung von Immundefekten

Schon seit vielen Jahren sind sich die Immunologen der deutschen Selbsthilfe für angeborene Immundefekte einig. Ein Bluttest und ein bundesweites Neugeborenen-Screening sind längst überfällig. Die Grunduntersuchung auf Hormon- und Stoffwechselerkrankungen reicht nicht aus.

Schlussendlich hat erst die Empfehlung des gemeinsamen Bundesausschusses GBA im November 2018 Anlass dafür gegeben, dass Immundefekt-Screening deutschlandweit einzuführen. Zur gesetzlichen Übernahme in die Kinderrichtlinie kam es durch den GBA im Februar 2019. Ab August 2019 verfügen alle Screening-Labore, die auf diesem Gebiet tätig sind, über die notwendige Technik.

Neue Hoffnung für betroffene Familien

Auch die DSAI-Bundesvorsitzende Gabriele Gründl lobt diese Erweiterung, die allen Betroffenen ein möglichst natürliches und normales Leben verspricht. Blieben die Kinder nach der Geburt unbehandelt, würden sie innerhalb der ersten ein bis zwei Jahre versterben.

Eine erfolgsversprechende und effektive Therapie steht demnach in Verbindung mit einer funktionierenden Frühdiagnostik. Nur so kann das Ärzteteam die entsprechende Therapie wie zum Beispiel die Stammzelltransplantation einleiten und die Prognose ihrer Patienten deutlich verbessern.

Unter ihrer Schirmherrschaft betreibt der Verein seit vielen Jahren Aufklärungsarbeit und unterstützt Familien mit betroffenen Kindern. Keine Frage, dass auch Gabriele Gründl einer der maßgeblichen Unterstützer dieses Verfahrens ist. Der DSAI ist einer der Vereine, der seit mehr als 30 Jahren für Menschen mit einem primären Immundefekt einsteht.

Zu Recht stellt das Neugeborenen-Screening einen wesentlichen Durchbruch in der Frühdiagnostik dar. Ein angeborener Immundefekt kann so direkt nach der Geburt erkannt und schnellstmöglich behandelt werden.

Quellen:

  1. (1) Neugeborenen-Screening aus Klinikum St. Georg, abgerufen↑
  2. ÄrzteZeitung 12.03.2019 aberufen↑
  3. Medienservice sachsen.de: www.medienservice.sachsen.de/medien/news/224187
  4. MSD MANUAL: Ausgabe für medizinische Fachkreise aberufen↑

5. dsai e.V. Patientenorganisation für angeborene Immundefekte

 

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